机译:由I型神经纤维瘤病患者中108例先前未检测到的突变分析的新型等位基因模式和基因型/表型相关性
机译:2型神经纤维瘤病(NF2)中的基因型/表型相关性:与截断突变相关的更严重疾病的证据(发表的勘误表见J Med Genet 1999 Jan; 36(1):87)
机译:捷克Rett综合征和Rett样表型患者的MECP2突变:新突变,基因型-表型的相关性和高分辨率熔解分析的突变扫描验证
机译:神经纤维瘤病类型1的乳腺癌风险是NF1基因突变类型的函数:一种新的基因型 - 表型相关性
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:从口腔液体样品中分离出的CYP2C9突变的基因分型的等位基因特异性PCR方法的开发。
机译:新的等位基因的模式和基因型/表型的相关性是由I型神经纤维瘤病影响的108位先前未发现的突变分析得出的
机译:2型神经纤维瘤病(NF2)中的基因型/表型相关性:与截断突变相关的更严重疾病的证据。